(YARESLEY URRUTIA, CORRESPONSAL. SPUTNIK)
Una investigación internacional con participación de científicos del Hospital Sant Pau de Barcelona crea una analítica de sangre capaz de diagnosticar de forma certera esta enfermedad degenerativa. El avance supone un “cambio radical”, pues es una técnica barata, accesible y no invasiva, explican a Sputnik neurólogos participantes en el trabajo.
La detección de la enfermedad de Alzheimer, que hasta la fecha viene implicando prácticas clínicas, el análisis de los síntomas de deterioro cognitivo y el descarte de otras causas y patologías que puedan afectar a la cognición de los pacientes, ha dado un paso de gigante. De ahora en adelante, un simple análisis de sangre bastará para recibir datos concretos y establecer un diagnóstico casi infalible.
El hallazgo ha sido publicado en la revista científica Jama Neurology, en cuyas páginas y repositorio en internet se ha ubicado el trabajo de un grupo de investigadores de varios países que confirma la validez de la proteína TAU fosforilada 217 (p-tau217) para funcionar como biomarcador preciso en la identificación de esta dolencia neurodegenerativa. En el estudio se describe que la precisión del diagnóstico de este test alcanza un 95% de fiabilidad y que resulta menos invasivo que otras pruebas, como la extracción de líquido cefalorraquídeo (LCR) o incluso las pruebas de neuroimagen.
Los marcadores biológicos o biomarcadores son moléculas presentes en el organismo o que se introducen en él y que se pueden utilizar como indicador de un estado biológico. Es decir, actúan como una señal de que algo está sucediendo en el cuerpo. En este caso, un biomarcador refleja un cambio en la manifestación o en el estado de una proteína que se relaciona directamente con el posible avance de la enfermedad.
Se democratiza el acceso al diagnóstico
Hasta tres profesionales de la Unidad de Memoria del Hospital Sant Pau de Barcelona han participado en la investigación. Uno de ellos, el Dr. Daniel Alcolea, responsable de la plataforma de biomarcadores en este centro, califica las posibilidades que se abren con la nueva analítica de “cambio radical” en la manera que a partir de ahora se podrán realizar los diagnósticos.
En declaraciones a Sputnik, este neurólogo asegura que el uso de la proteína p-tau217 como biomarcador ahorrará tiempo, dinero e incomodidades.
“Porque la punción lumbar (para obtener LCR) es un procedimiento logísticamente complejo, requiere espacios específicos, personal que pueda hacerlas y no es cómodo para el paciente, a pesar de que se hacen con anestesia local. La alternativa actual, el PET de amiloide, es una prueba muy cara (unas 15-20 veces más que el análisis del LCR) y requiere tener a disposición equipos PET [para hacer tomografías por emisión de positrones], que no son accesibles para todos los centros”, explica el Dr. Alcolea.
“Poder hacer el análisis en sangre con prácticamente la misma precisión, facilitará el acceso a un diagnóstico de precisión a muchas más personas con deterioro cognitivo que hasta ahora no podían acceder a estas técnicas”.
En el Hospital Sant Pau destacan que la nueva técnica reduce “significativamente” la necesidad de pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico de la enfermedad, “disminuyendo en un 80% la cantidad de pruebas requeridas” para obtener tal confirmación.
“Este estudio revela que un inmunoensayo de p-tau217 en plasma disponible comercialmente identificó la enfermedad de Alzheimer con una precisión comparable a los resultados obtenidos utilizando biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo, con valores de corte reproducibles en todas las cohortes. Detectó cambios longitudinales, incluso en la fase preclínica”, se describe en el paper publicado por JAMA Neurology.
¿Qué supone el descubrimiento?
El hallazgo del uso de la p-tau217 como biomarcador abre nuevas puertas en la investigación y tratamiento de la enfermedad de Alzheimer. En palabras del Dr. Albert Lleó, director del Servicio de Neurología del Hospital Sant Pau y participante en el estudio, el nuevo biomarcador sanguíneo es una herramienta “más accesible” para el diagnóstico precoz y seguimiento de la dolencia.
“Además, la implementación de este tipo de prueba podría mejorar significativamente la evaluación clínica y el reclutamiento de ensayos clínicos, así como facilitar la gestión de los pacientes y proporcionar acceso oportuno a terapias modificadoras de la enfermedad”, afirmó el Dr. Lleó en el comunicado del Institut Recerca Sant Pau, el centro de investigación anexo al hospital Sant Pau.
La implantación de la nueva técnica podrá darse con rapidez, dada su sencillez. “La técnica ya es accesible comercialmente y no es necesario tener tecnología compleja más allá de la máquina que hace la lectura. Es previsible que la veamos muy pronto, en cuestión de meses, en los centros más especializados. Sin embargo, para que su uso sea más generalizado, será necesario primero ultimar algunos aspectos regulatorios y de certificaciones en los que ya se está trabajando”, detalla el Dr. Alcolea.
“Bueno, bonito y barato, si se me permite la expresión”. Así calificó en el canal de TV Telemadrid el Dr. Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Hospital Sant Pau y también participante en la investigación, las características y ventajas del nuevo biomarcador, que a su juicio “será una realidad generalizada en muy pocos años”.
Una explicación en profundidad
En la actualidad, ante la sospecha de padecer Alzheimer, el proceso para establecer su diagnóstico es largo y arduo. En una primera fase, visitas al neurólogo, tests cognitivos, composición del historial clínico del paciente y de una anamnesis (el relato de los síntomas iniciales).
Y para afinar el diagnóstico, pruebas complementarias que incluyen exploraciones cognitivas, análisis de sangre, pruebas genéticas y de neuroimagen (un TAC o una resonancia magnética), y la más invasiva de todas: el análisis de líquido cefalorraquídeo, que se extrae mediante una punción en la zona lumbar, previamente anestesiada. Pues bien, ahora todo este proceso podrá aligerarse.
“Hasta ahora, los marcadores considerados gold-standard y de uso en práctica clínica para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer han sido los de líquido cefalorraquídeo (LCR) y el PET de amiloide (prueba de imagen mucho más costosa)”, recuerda el Dr. Alcolea, que explica que la proteína TAU sufre “un proceso de hiperfosforilación en diferentes posiciones de su estructura” durante el proceso patológico de la enfermedad, de ahí su importancia.
El estudio de la fosforilación de proteínas (que tiene lugar cuando su grupo fosforilo se une a un aminoácido, una molécula orgánica) en el líquido cefalorraquídeo ofrecía datos fiables de cara a la detección del Alzheimer, como la fosforilación de la proteína TAU en la posición 181 (p-tau181) o en las posiciones 231 y 235 (p-tau231, p-tau235). Pero, ¿cómo se aventuró que la proteína TAU fosforilada en la posición 217 (p-tau217) podía resultar ser también un excelente biomarcador?
“Empezó a investigarse si medir la fosforilación en diferentes puntos, podía ofrecer mejores resultados o aportar información distinta”, señala Alcolea. Y en la posición 217, la proteína TAU dio el mejor rendimiento “porque es muy específico de la enfermedad de Alzheimer (no se altera en otras enfermedades) y porque la magnitud de la diferencia entre pacientes y controles es superior a la que se ve cuando se miden el resto de formas, con lo cual está ‘más claro’ cuándo esta proteína está alterada y cuándo no”, concluye Daniel Alcolea.
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