Un estudio que analizó el código genético de un cuarto de millón de voluntarios estadounidenses halló más de 275 millones de variantes totalmente nuevas que podrían ayudar a explicar por qué algunos grupos son más propensos a padecer enfermedades que otros, informaron este lunes investigadores.
Los datos de secuenciación del genoma completo de una amplia gama de estadounidenses pretenden paliar la histórica falta de diversidad de los conjuntos de datos genómicos existentes con un foco en grupos antes infrarrepresentados. El estudio “All of Us” (Todos nosotros), financiado por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, reveló un total de 1,000 millones de variantes genéticas.
“La secuenciación de poblaciones diversas puede conducir a nuevas dianas farmacológicas relevantes para todos”, afirma el doctor Josh Denny, uno de los autores del estudio y su director ejecutivo. “También puede ayudar a descubrir disparidades que conduzcan a tratamientos específicos para las personas que experimentan mayores cargas de enfermedad o enfermedades diferentes”.
Aunque muchas variantes genéticas no repercuten en la salud, casi 4 millones de las diferencias recién descubiertas en el código genético se localizan en zonas que pueden estar ligadas al riesgo de enfermedad, informaron los investigadores en una serie de artículos publicados en Nature y revistas afines.
“Esto es enorme”, afirmó Denny. El objetivo del estudio es recopilar datos de ADN y otros datos sanitarios de un millón de personas con la esperanza de comprender mejor las influencias genéticas en la salud y la enfermedad.
Casi el 90% de los estudios genómicos realizados hasta la fecha se han llevado a cabo en personas de ascendencia europea, lo que ha llevado a una comprensión limitada de la biología de las enfermedades y ha ralentizado el desarrollo de fármacos y estrategias de prevención eficaces en poblaciones diversas, escribieron los líderes de varios departamentos de los NIH en un comentario relacionado.
Es una laguna enorme, obviamente, porque la mayor parte de la población mundial no es de ascendencia europea”, dijo Denny.
Estudios recientes ya han demostrado que la diversidad genética puede influir en el riesgo de enfermedad.
Las variantes del gen APOL1 descubiertas en 2010 ayudan a explicar el 70% del mayor riesgo de padecimiento renal crónico y diálisis observado en personas de ascendencia africana subsahariana en Estados Unidos.
